Vad är familjär amyloidos

Transthyretin-amyloidos (TTR-amyloidos) är den vanligaste formen av ärftlig amyloidos, och går även under namnen familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller ”Skelleftesjukan” eller familjär amyloidos med kardiomyopati (FAC), beroende på mutation och presentation. 1 amyloidos hjärta 2 Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos), även känd som familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan, är en ärftlig sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mage och tarmar, ögon samt njurar. Amyloidos innebär inlagring av olösliga proteinkomplex i kroppens vävnader medan. 3 amyloidos symtom 4 I Norr- och Västerbotten finns en ärftlig sjukdom som kallas för Skelleftesjukan eller familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), alternativt Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos). Sjukdomen ger ofta uttalade symtom från bland annat perifera känsel- och muskelnerver samt autonoma nerver som styr hjärtrytmen, blodtrycket och. 5 Amyloidos är en sällsynt sjukdom som beror på att speciella proteiner så kallad amyloid, ansamlas i kroppens organ. Det kan finnas många olika orsaker till att amyloid bildas och man brukar därför skilja mellan olika typer av amyloidos, till exempel AL-amyloidos, AA-amyloidos och ATTR-amyloidos. 6 De amyloider som förekommer i samband med sjukdom kan indelas i två grupper: de som ger upphov till amyloidsyndrom, exempelvis olika former av familjär amyloidos, och de där amyloidförekomsten är en markör för en annan sjukdom. [1] Till den sista gruppen hör Alzheimers sjukdom, prionsjukdomar och typ 2-diabetes. Inom denna. 7 amyloidos 1177 8 Familjär amyloidos med polyneuropati är en autosomalt dominant ärftlig och dödlig genetisk sjukdom vars förlopp yttrar sig i domningar, värk och förlamning, samt störningar i mage, tarmar och hjärta. 9 Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos), även känd som familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan, är en ärftlig. 10 skelleftesjukan inavel 11